罕见病概论（创新教材）

第一篇 总 论

第二篇 内分泌代谢疾病

第一章 内分泌疾病/３

第二章 内分泌代谢综合征 /２０

第三章 有机酸血症 /３３

第四章 脂肪代谢障碍 /４６

第五章 氨基酸代谢障碍 /５５

第六章 尿素循环障碍 /６６

第七章 碳水化合物代谢障碍 /７７

第八章 固醇代谢障碍 /８３

第九章 溶酶体贮积症 /８７

第十章 其他代谢疾病 /１００

第三篇 神经系统和肌肉疾病

第十一章 中枢神经系统遗传和变性疾病 /１２３

第十二章 免疫介导中枢神经系统疾病 /１４７

第十三章 周围神经系统疾病 /１５７

第十四章 神经肌肉接头和肌肉疾病 /１６２

第四篇 肾脏及风湿免疫疾病

第十五章 Ａｌｐｏｒｔ 综合征 /１７３

第十六章 ＩｇＧ４ 相关性疾病 /１７６

第十七章 Ｇｉｔｅｌｍａｎ 综合征/１７９

第十八章 系统性硬化症 /１８１

第十九章 湿疹￣血小板减少￣免疫缺陷综合征 /１８４

第五篇 心血管和呼吸系统疾病

第二十章 心脏离子通道病 /１８７

第二十一章 威廉姆斯综合征 /１９２

第二十二章 肺泡蛋白沉积症 /１９５

第二十三章 淋巴管肌瘤病 /１９９

第二十四章 特发性肺纤维化 /２０４

第二十五章 特发性肺动脉高压 /２０９

第六篇 消化系统疾病

第二十六章 进行性家族性肝内胆汁淤积症 /２１３

第二十七章 先天性胆汁酸合成障碍 /２１８

第二十八章 波伊茨￣耶格综合征 /２２２

第七篇 血液系统疾病

第二十九章 原发性轻链型淀粉样变 /２２５

第三十章 镰刀型细胞贫血病 /２２９

第三十一章 血友病 /２３２

第三十二章 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 /２３５

第三十三章 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 /２３８

第三十四章 重症先天性粒细胞缺乏症 /２４０

第三十五章 ＰＯＥＭＳ 综合征 /２４２

第八篇 罕见病诊断和遗传咨询

第三十六章 罕见病的诊断方法与临床应用原则 /２４５

第三十七章 罕见病的遗传咨询 /２５２

参考文献 /２５９